Área terapêutica
Acidúria Glutárica tipo 1
A acidúria glutárica tipo I é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptofano, causada pelo défice de uma enzima.
É diagnosticada através do teste do pezinho.
A abordagem clássica do tratamento nutricional consiste na implementação de uma dieta hipoproteica restrita em lisina e suplementada em carnitina e numa mistura de aminoácidos específica. A suplementação nos restantes aminoácidos é feita através de fórmulas líquidas ou em pó, adequadas às várias fases do crescimento.
O tratamento tem como objectivo reduzir a produção de ácidos orgânicos tóxicos, através da restrição do aporte de lisina e triptofano.
1. Sociedade Portuguesa de Pediatria. Consenso para o tratamento nutricional das acidúria glutárica tipo I. Acta Pediátrica Portuguesa. 2007. 2. Programa Nacional de Diagnóstico precoce – Acidúria Glutárica: http://www.diagnosticoprecoce.org/doencas/acidemiaglutaricatipoI.htm
